Abstract
Prematüre ovaryen yetmezlik (POY), 40 yaş öncesi, amenore, düşük östrojen ve yüksek gonadotropin hormon düzeyleri ile karakterize olan, kadın infertilitesinin en önemli nedenlerinden biridir. Patogenezinde, genetik, otoimmün ve çevresel faktörler rol oynayabilir. Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinden laboratuvarımıza gönderilen premature ovaryen yetmezliği olan 22 yaşında bir kadın olguyu inceledik. Konvansiyonel sitogenetik analizde X kromozomun uzun kolunda delesyon 46,X,del(X)(q21) gözlendi. Bu bulgu premature ovaryen yetmezliğinde X kromozom delesyonunun önemini bir kez daha vurgulamıştır.
Keywords
Premature ovarian failure X chromosome deletion Amenorrhea Cytogenetics Female infertility Chromosomal aberration
References
- Beck-Peccos, P., Persani, L., 2006. Premature ovarian failure. Orphanet J. Rare Dis. 6, 1-9.
- Coulam, C., Adamson, S.C., Annegers, J.F., 1987. Incidence of premature ovarian failure. Obstet. Gynecol. 67, 604–606.
- Goswami, D., Conway G.S., 2005. Premature ovarian failure. Hum. Reprod. Update. 11, 391-409.
- Krauss, C., Turksoy, R.N., Atkins, L., McLaughlin, C., Brown, L.G., Page, D.C., 1987. Familial premature ovarian failure due to an interstitial deletion of the long arm of the X chromosome. New Engl. J. Med. 317, 125-131.
- Portnoı, M.F., Aboura, A., Tachdjian, G., Bouchard, P., Dewailly, D., Bourcigaux, N., Frydman, R., Reyss, A.C., Brisset, S., Christin-Maitre, S., 2006. Molecular cytogenetic studies of Xq critical regions in premature ovarian failure patients. Hum. Reprod. 21, 2329-2334.
- Powell, C.M., Taggart, R.T., Drumheller, T.C., Wangsa, D., Qian, C., Nelson, L.M. White, B.J., 1994. Molecular and cytogenetic studies of an X; autosome translocation in a patient with premature ovarian failure and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 52, 19-26.
- Rizzolio, F., Bione, S., Sala, C., Goegan, M., Gentile, M., Gregato, G., Rossi, E., Pramparo, T., Zuffardi, O., Toniolo, D., 2006. Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: Mapping of 25 new cases and review of the literature. Hum. Reprod. 21, 1477-1483.
- Santoro, N., 2003. Mechanisms of premature ovarian failure. Am. Endocrinol. 64, 87-92.
- The ESHRE Capri Workshop Group. Genetik aspect of female reproduction. 2008. Hum. Reprod. Update. 14, 293-307.
- Vegetti, W., Marozzi, A., Manfredini, E., Testa, G., Alagna, F., Nicolosi, A., Caliari, I., Taborelli, M., Tibiletti, M.G., Dalpra, L., Crosignani, P.G., 2000. Premature ovarian failure. Mol. Cell Endocrinol. 161, 53-57.
Abstract
Prematüre ovaryen yetmezlik (POY), 40 yaş öncesi, amenore, düşük östrojen ve yüksek gonadotropin hormon düzeyleri ile karakterize olan, kadın infertilitesinin en önemli nedenlerinden biridir. Patogenezinde, genetik, otoimmün ve çevresel faktörler rol oynayabilir. Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinden laboratuvarımıza gönderilen premature ovaryen yetmezliği olan 22 yaşında bir kadın olguyu inceledik. Konvansiyonel sitogenetik analizde X kromozomun uzun kolunda delesyon 46,X,del(X (q21) gözlendi. Bu bulgu premature ovaryen yetmezliğinde X kromozom delesyonunun önemini bir kez daha vurgulamıştır. J. Exp. Clin. Med., 2012; 29:167-168
Keywords
Premature ovaryen yetmezliği X kromozom delesyonu Amenore Sitogenetik Kadın infertilitesi Kromozom anomalisi
References
- Beck-Peccos, P., Persani, L., 2006. Premature ovarian failure. Orphanet J. Rare Dis. 6, 1-9.
- Coulam, C., Adamson, S.C., Annegers, J.F., 1987. Incidence of premature ovarian failure. Obstet. Gynecol. 67, 604–606.
- Goswami, D., Conway G.S., 2005. Premature ovarian failure. Hum. Reprod. Update. 11, 391-409.
- Krauss, C., Turksoy, R.N., Atkins, L., McLaughlin, C., Brown, L.G., Page, D.C., 1987. Familial premature ovarian failure due to an interstitial deletion of the long arm of the X chromosome. New Engl. J. Med. 317, 125-131.
- Portnoı, M.F., Aboura, A., Tachdjian, G., Bouchard, P., Dewailly, D., Bourcigaux, N., Frydman, R., Reyss, A.C., Brisset, S., Christin-Maitre, S., 2006. Molecular cytogenetic studies of Xq critical regions in premature ovarian failure patients. Hum. Reprod. 21, 2329-2334.
- Powell, C.M., Taggart, R.T., Drumheller, T.C., Wangsa, D., Qian, C., Nelson, L.M. White, B.J., 1994. Molecular and cytogenetic studies of an X; autosome translocation in a patient with premature ovarian failure and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 52, 19-26.
- Rizzolio, F., Bione, S., Sala, C., Goegan, M., Gentile, M., Gregato, G., Rossi, E., Pramparo, T., Zuffardi, O., Toniolo, D., 2006. Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: Mapping of 25 new cases and review of the literature. Hum. Reprod. 21, 1477-1483.
- Santoro, N., 2003. Mechanisms of premature ovarian failure. Am. Endocrinol. 64, 87-92.
- The ESHRE Capri Workshop Group. Genetik aspect of female reproduction. 2008. Hum. Reprod. Update. 14, 293-307.
- Vegetti, W., Marozzi, A., Manfredini, E., Testa, G., Alagna, F., Nicolosi, A., Caliari, I., Taborelli, M., Tibiletti, M.G., Dalpra, L., Crosignani, P.G., 2000. Premature ovarian failure. Mol. Cell Endocrinol. 161, 53-57.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Health Care Administration |
| Journal Section | Basic Medical Sciences |
| Authors | |
| Publication Date | July 13, 2012 |
| Submission Date | July 19, 2011 |
| Published in Issue | Year 2012 Volume: 29 Issue: 2 |
Cite
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.