Konjenital eklem çıkıklarının eşlik ettiği Spondiloepifizyal Displazi (SEDCJD); multipl çıkıklarla seyreden farklı alt tipleri bulunan genetik bir hastalıktır. CHST3 geninde mutasyon nedeniyle meydana gelir. Kısa gövdeli cücelik, eklem çıkıkları veya eklem hareket kısıtlılıklarıyla (diz,kalça,dirsek) ortaya çıkan uzun ve basamaklı cerrahiler gerektiren bir sendromdur. Bu vaka raporunda ilk kez bildirilen in frame tip bir delesyonu tanımladık. Hastaya uygulanan basamaklı cerrahi programı ve sonuçlarını da ekledik.
CHST3 kondrodisplazi spondiloepifizyal displazi resesif larsen sendromu
Spondyloepiphyseal Dysplasia (SED) accompanying with congenital joint dislocations; is a genetic disease with different subtypes that progress with multiple dislocations. It occurs due to a mutation in the CHST3 gene. This syndrome requires long and cascading surgeries, which presents with short-bodied dwarfism, joint dislocations and range of motion (ROM) limitations (knee, hip, elbow). In this case report, we describe an in frame type deletion reported for the first time. We also included the step-by-step surgery program applied to the patient and its results.
CHST3 chondrodysplasia spondyloepiphyseal dysplasia recessive larsen syndrome
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Konular | Klinik Tıp Bilimleri |
Bölüm | Olgu Sunumu |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 27 Aralık 2022 |
Gönderilme Tarihi | 11 Ekim 2022 |
Kabul Tarihi | 21 Kasım 2022 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2022 Cilt: 19 Sayı: 3 |
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / Journal of Harran University Medical Faculty