Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

Adult cystic fibrosis: a case report

Yıl 2018, Cilt: 9 Sayı: 4, 353 - 356, 28.12.2018
https://doi.org/10.18663/tjcl.303549

Öz

Cystic
fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease that is caused by  the
defect of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (CFTR). 
Typical CF is a
progressivedisordercharacterizedbyfrequentrespiratoryinfectionsandpancreaticinsufficiencyand
is diagnosed in infancy or early childhood. In 2% of patients there is an
“non-classic” or “atypical” phenotype which consists of infertility, acute or chronic
pancreatitis, sinusitis, bronchectasia and nasal polyps. The symptoms associated
with atypical CF are generally milder when compared to symptoms of typical CF
and may not begin until adulthood.We reported a thirty-three years old male patient
with bronchiectasis, infertility and sinusitis to
mention that atypical CF could be a very diverse disorder affecting different
organ systems to varying degrees and should always kept in mind in all
specialties’
practice.

Kaynakça

  • 1- Parad RB, Comeau AM. Newborn screening for cystic fibrosis. Pediatr Ann 2003; 32: 528-35.
  • 2-Andersen DH, Hodges RH. Celiacsyndrome; genetics of cysticfibrosis of thepancreas, with a consideration of etiology. Am J Dis Child 1946; 72: 62-80
  • 3-Boyle MP. Non classic cystic fibrosis and CFTR-related diseases. Curr Opin in Pulm Med 2003; 9: 498-503
  • 4- Lewis PA. The epidemiyology of cystic fibrosis. In: Hodson ME, Gedder DM, eds. Cysticfibrosis. 1st ed. London: Chapman& Halil Medical 1995; 1-13.
  • 5-Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması, 2008 İleri Analiz Çalışması. www.hips.hacettepe.edu.tr/turkiyede_dogurganlik_ureme_sagligi_yaslilik_160910.pdf
  • 6- Erdem M, Zorlu P, Acar M, Şenel S. Kistik Fibrozisli Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi Turkish J Pediatr Dis 2013; 3: 134-37
  • 7- Uçar Ş, Zorlu P, Polar E. Kistik Fibrozisli Bebeklerin Klinik ve Laboratuvar Özellikleri. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2014; 34: 385-95
  • 8-Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ resource/Table1.html erişim tarihi 16.10.2016
  • 9- Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage. html erişim tarihi 16.10.2016
  • 10- Ozturk OG, Kibar F, Karacor EDZ, Cetiner S, Sahin G, Yaman A. Adana İlinde CFTR Gen Mutasyonlarının Değerlendirilmesi. Cukurova Med J 2013; 38: 202-8
  • 11- Karakoç F, Karadağ B, Erdoğan T, Kut A, Dağlı E. Kistik fibrozisli hastaların klinik özellikleri ve tedavi yaklaşımları. Turk Pediatr Ars 2002; 37: 19-24.
  • 12- Onay T, Topaloglu O, Zielenski J et al. Analysis of the CFTR gene in Turkish Cystic fibrosis patients. Identification of three novel mutations (3172 delAC,P10113L and M110281). Hum Genet 1998; 102: 224-30.
  • 13-Kilinç MO, Ninis VN, Dağli E et al. Highest heterogenity for cystic fibrosis: 36 mutations account for 75% of all CF chromosomes in Turkish patients. Am J Med Genet 2002; 113: 250-57.
  • 14-Heijerman H. Infection and inflammation in cystic fibrosis: A short review. J Cyst Fibros 2005; 4: 3-5.
  • 15-Bonfield TL, Konstan MW, Berger M. Altered respiratory epithelial cell cytokine production in cystic fibrosis. J Allergy Clin Immunol 1999; 104: 72–78
  • 16-Hodso nand Geddes' Cystic Fibrosis, Fourth Edition editör: Andrew Bush, Diana Bilton, Margaret Hodson p:149

Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu

Yıl 2018, Cilt: 9 Sayı: 4, 353 - 356, 28.12.2018
https://doi.org/10.18663/tjcl.303549

Öz

Kistik fibrozis (KF), kistik fibrozis
transmembran regulator proteini (KFTR) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan
otozomal resesif  ciddi bir hastalıktır. Klasik
KF sık solunum yolu enfeksiyonları ve pankreas yetmezliği ile karakterize
progresif bir bozukluktur ve çocukluk çağında tanı alır. Hastaların %2’si
infertilite, akut veya kronik
pankreatit, sinüzit, bronşektazi ve nazal polip bulgularını içeren
“ non klasik” ya da “atipik ” fenotipe
sahiptir. Atipik KF semptomları tipik KF ile karşılaştırıldığında genellikle
daha hafiftir ve erişkin yaşa kadar bulgu vermeyebilir.
Otuz üç
yaşında bronşektazi, infertilite ve sinüzit tanısı bulunan erkek hastayı atipik
KF’in farklı organ sistemlerini değişen derecelerde etkileyen ve çok çeşitli
tablolarla ortaya çıkan bir bozukluk olduğunu hatırlatmak ve tüm uzman
hekimlerin pratiğinde akılda bulundurması gerektiğini vurgulamak amacıyla
sunduk. 

Kaynakça

  • 1- Parad RB, Comeau AM. Newborn screening for cystic fibrosis. Pediatr Ann 2003; 32: 528-35.
  • 2-Andersen DH, Hodges RH. Celiacsyndrome; genetics of cysticfibrosis of thepancreas, with a consideration of etiology. Am J Dis Child 1946; 72: 62-80
  • 3-Boyle MP. Non classic cystic fibrosis and CFTR-related diseases. Curr Opin in Pulm Med 2003; 9: 498-503
  • 4- Lewis PA. The epidemiyology of cystic fibrosis. In: Hodson ME, Gedder DM, eds. Cysticfibrosis. 1st ed. London: Chapman& Halil Medical 1995; 1-13.
  • 5-Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması, 2008 İleri Analiz Çalışması. www.hips.hacettepe.edu.tr/turkiyede_dogurganlik_ureme_sagligi_yaslilik_160910.pdf
  • 6- Erdem M, Zorlu P, Acar M, Şenel S. Kistik Fibrozisli Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi Turkish J Pediatr Dis 2013; 3: 134-37
  • 7- Uçar Ş, Zorlu P, Polar E. Kistik Fibrozisli Bebeklerin Klinik ve Laboratuvar Özellikleri. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2014; 34: 385-95
  • 8-Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ resource/Table1.html erişim tarihi 16.10.2016
  • 9- Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage. html erişim tarihi 16.10.2016
  • 10- Ozturk OG, Kibar F, Karacor EDZ, Cetiner S, Sahin G, Yaman A. Adana İlinde CFTR Gen Mutasyonlarının Değerlendirilmesi. Cukurova Med J 2013; 38: 202-8
  • 11- Karakoç F, Karadağ B, Erdoğan T, Kut A, Dağlı E. Kistik fibrozisli hastaların klinik özellikleri ve tedavi yaklaşımları. Turk Pediatr Ars 2002; 37: 19-24.
  • 12- Onay T, Topaloglu O, Zielenski J et al. Analysis of the CFTR gene in Turkish Cystic fibrosis patients. Identification of three novel mutations (3172 delAC,P10113L and M110281). Hum Genet 1998; 102: 224-30.
  • 13-Kilinç MO, Ninis VN, Dağli E et al. Highest heterogenity for cystic fibrosis: 36 mutations account for 75% of all CF chromosomes in Turkish patients. Am J Med Genet 2002; 113: 250-57.
  • 14-Heijerman H. Infection and inflammation in cystic fibrosis: A short review. J Cyst Fibros 2005; 4: 3-5.
  • 15-Bonfield TL, Konstan MW, Berger M. Altered respiratory epithelial cell cytokine production in cystic fibrosis. J Allergy Clin Immunol 1999; 104: 72–78
  • 16-Hodso nand Geddes' Cystic Fibrosis, Fourth Edition editör: Andrew Bush, Diana Bilton, Margaret Hodson p:149
Toplam 16 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Eylem Yıldırım

Yavuz Selim İntepe

Bülent Çiftçi Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 28 Aralık 2018
Yayımlandığı Sayı Yıl 2018 Cilt: 9 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA Yıldırım, E., İntepe, Y. S., & Çiftçi, B. (2018). Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu. Turkish Journal of Clinics and Laboratory, 9(4), 353-356. https://doi.org/10.18663/tjcl.303549
AMA Yıldırım E, İntepe YS, Çiftçi B. Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu. TJCL. Aralık 2018;9(4):353-356. doi:10.18663/tjcl.303549
Chicago Yıldırım, Eylem, Yavuz Selim İntepe, ve Bülent Çiftçi. “Erişkin Kistik Fibrozis: Olgu Sunumu”. Turkish Journal of Clinics and Laboratory 9, sy. 4 (Aralık 2018): 353-56. https://doi.org/10.18663/tjcl.303549.
EndNote Yıldırım E, İntepe YS, Çiftçi B (01 Aralık 2018) Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu. Turkish Journal of Clinics and Laboratory 9 4 353–356.
IEEE E. Yıldırım, Y. S. İntepe, ve B. Çiftçi, “Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu”, TJCL, c. 9, sy. 4, ss. 353–356, 2018, doi: 10.18663/tjcl.303549.
ISNAD Yıldırım, Eylem vd. “Erişkin Kistik Fibrozis: Olgu Sunumu”. Turkish Journal of Clinics and Laboratory 9/4 (Aralık 2018), 353-356. https://doi.org/10.18663/tjcl.303549.
JAMA Yıldırım E, İntepe YS, Çiftçi B. Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu. TJCL. 2018;9:353–356.
MLA Yıldırım, Eylem vd. “Erişkin Kistik Fibrozis: Olgu Sunumu”. Turkish Journal of Clinics and Laboratory, c. 9, sy. 4, 2018, ss. 353-6, doi:10.18663/tjcl.303549.
Vancouver Yıldırım E, İntepe YS, Çiftçi B. Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu. TJCL. 2018;9(4):353-6.


e-ISSN: 2149-8296

The content of this site is intended for health care professionals. All the published articles are distributed under the terms of

Creative Commons Attribution Licence,

which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.