Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: The presentation of a rare case

Characterized by brain stem and spinal cord involvement and elevated lactate level, leukoencephalopathy (LBSL) is a white matter disease that has been  newly described on the basis of magnetic resonance imaging (MRI) signs.  The clinical signs and symptoms indicate progressive pyramidal, cerebellar, and dorsal column dysfunction. Its laboratory findings are generally non-revealing. There are some typical MRI and magnetic resonance spectroscopy (MRS) signs. We present a 11-year-old boy patient with cerebellar, pyramidal and dorsal column dysfunctions and specific MRI and characteristic MRS findings. MRI and MRS findings were consistent with LBSL. LBSL is a rare leukoencephalopathy. The imaging features are very specific, and radiology has a key role to play in directing the diagnosis and management.

Beyin sapı ve omurilik tutulumu ve yüksek laktat seviyesi ile karakterize olan lökoensefalopati (LBSL), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) işaretleri temelinde yeni tanımlanan beyaz cevher hastalığıdır. Klinik bulgular ve semptomlar ilerleyici piramidal, serebellar ve dorsal kolon işlev bozukluğunu gösterir. Laboratuvar bulguları genellikle ortaya çıkarılmamaktadır. Bazı tipik MR ve manyetik rezonans spektroskopisi (MRS) bulguları vardır. Serebellar, piramidal ve dorsal kolon fonksiyon bozukluğu olan, spesifik MR ve karakteristik MRS bulguları olan 11 yaşında bir erkek hasta sunuyoruz. MR ve MRS bulguları LBSL ile uyumlu idi. LBSL, nadir bir lökoensefalopatidir. Görüntüleme özellikleri çok özeldir ve radyolojinin tanı ve tedaviyi yönlendirmede önemli bir rolü vardır.