TR
EN
Tip 1a glikojen depo hastalığı: olgu sunumu
Öz
Glikojen depo hastalığı tip Ia nadir görülen otozomal bir hastalıktır. Tip I, hepatik glikojenozlar içerisinde, glukozun karaciğerden salınmasında tam bir blok olduğu için en ağır formudur. Glikozun, glikoneogenez veya glikojenden üretimi bozulmuştur. Hastalığın en belirgin özelliği ağır açlık hipoglisemisi ile birlikte laktik asidoz, serbest yağ asitleri yüksekliği, hiperlipemi, karaciğer enzimlerinin yüksekliği, hiperürisemi ve metabolik asidozdur. Bu yazıda, laboratuar ve klinik bulgulara dayanarak, glikojen depo hastalığı tip Ia olarak tanımladığımız dört aylık bir kız olguyu sunduk
References
- Hoffman GF, Nyhan W, Zschocke J, Kahler SG, Mayatepek E. Inherited Metabolic Diseases. A Wolter Kluwer Company, 2002; 210-4.
- Akanuma J, Nishigaki T, Fujii K, Matsubara Y, Inui K, Takahashi K, Kure S, Suzuki Y, Ohura T, Miyabayashi S, Ogawa E, Iinuma K, Okada S, Narisawa K. Glycogen storage disease type Ia molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopicalli transcribed mRNA from lymphoblastoid cells. Am J Med Genet 2000; 91: 107-12.
- Chiang SC, Lee MY, Chung MH, Wang TR, Ko TM, Hwu WL. Glucose-6-phosphatase gene mutations in Taiwan Chinese patients with glycogen storage disease type Ia. J Hum Genet 2000: 45; 197-9.
- Terzıoglu M, Emre S, Ozen H, Saltık IN, Kocak N, Ciliv G, Yuce A, Gurakan F. Glucose-6- phosphatase gene mutations in Turkish patients with glycogen storage disease type Ia. J Inherit Metab Dis 2001; 24: 881-2.
- Huner G, Podskarbi T, Schutz M, Baykal T, Sarbat G, Shin YS, Demirkol M. Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients. J Inherit Metab Dis 1998; 21: 445-6.
- Chou JY, Mansfield BC. Gene therapy for type I glycogen storage diseases. Curr Gene Ther 2007; 7: 79-88.
Details
Primary Language
English
Subjects
-
Journal Section
-
Publication Date
March 11, 2010
Submission Date
September 9, 2009
Acceptance Date
-
Published in Issue
Year 1970 Volume: 32 Number: 1