Adrenoleukodystrophy: Magnetic Resonance and Diffusion Weighted Imaging Findings

Adrenolökodistrofi: Manyetik Rezonans ve Difüzyon Ağırlıklı Görüntüleme Bulguları

ÖZET

Adrenolökodistrofi (ALD), adrenal korteks ve santral sinir sisteminin etkilendiği adrenal yetmezlik ve demiyelinasyona bağlı nörolojik bulgularla seyreden nadir genetik bir hastalıktır. Bu bozukluğun temel histopatolojik özellikleri, beyaz cevherde demiyelinasyon ve aksonal kaybıdır. ALD gibi lökodistrofi tanısı alan hastalarda altta yatan beyaz cevher anormalilerinin karakterizasyonu, lokalizasyonu ve ayırıcı tanısında MRG öncelikli görüntüleme yöntemidir. Bu yazıda adrenolökodistrofi tanısı alan 9 yaşındaki erkek olguda manyetik rezonans görüntüleme ve difüzyon ağırlıklı görüntüleme bulgularının kliniğe katkısını sunmayı amaçladık.

Adrenoleukodystrophy: Magnetic Resonance and Diffusion Weighted Imaging Findings

ABSTRACT

         Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disorder characterized by adrenal failure affecting adrenal cortex and central nervous system and demyelination-related neurological signs. The basic histopathological properties of this disorder are white matter demyelination and axonal loss. In patients diagnosed with a leukodystrophy such as ALD, magnetic resonance imaging (MRI) is the primary imaging modality for characterization, localization, and differential diagnosis of underlying white matter abnormalities. Herein, we aimed to report the contribution of MRI and diffusion-weighted imaging (DWI) findings to clinical findings of the disorder in a 9-year-old boy diagnosed with adrenoleukodystrophy.