Üç aylık erkek bebekte persistent müllerian kanal sendromu ve transvers testiküler ektopi: olgu sunumu

Özet

Persistent müllerian kanal sendromu (PMKS), erkek fenotipinde müllerian artıkların (tuba uterina, uterus ve vajenin 1/3 üst kısmı) bulunmasıyla karakterize bir tablodur. Fetal sertoli hücrelerinden müllerian inhibitör faktör (MIF) salınım eksikliği sonucu oluşan eder bir erkek psödohermafroditizmidir. Bu sendrom nadiren transvers testiküler ektopi (iki testisin aynı skrotal kompartımanda saptanması; TTE) ile birlikte de olabilir. TTE nadir bir patolojidir ve rapor edilmiş olgu sayısı 120 civarındadır. Hastalar genellikle normal erkek görünümünde, tek ya da iki taraflı inmemiş testisle birliktedir. Bu yazıda üç aylık bir erkek hastada görülen PMKS ve TTE birlikteliği sunulmaktadır. Üç aylık erkek bebek, sağ kasık şişliği yakınmasıyla polikliniğimize getirildi. Fizik muayenede; haricen erkek, penis ve skrotum iyi gelişmiş, sağ testis normal lokalizasyonda, sağ inguinal kanalda kitle saptandı, sol testis ise nonpalpabl idi. Eksplorasyonda sağ fıtık kesesi içinde her iki gonad ve müllerian kanal artıkları saptandı. Sağ kordon yapıları müllerian yapılardan ayrılarak sol testis skrotuma yerleştirildi. Yapılan kromozom analizinde 46, XY karyotip raporlandı. PMKS zemininde ender de olsa gelişebilecek tümör riski nedeniyle müllerian artıkların testis ve vas deferensin zarar görmeyeceği şekilde çıkartılması gerektiğini düşünüyoruz. Rezidü müllerian dokunun bırakıldığı olguların uzun dönem izlemlerinin malign dönüşümü erken tanımak açısından önemli olduğunu düşünüyoruz.

Anahtar sözcükler: Transvers testiküler ektopi, müllerian kanal sendromu, inguinal herni.

 

Abstract

Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the presence of müllerian duct structures such as fallopian tubes, uterus and 1/3 upper part of vagina in the phenotypic male and is considered to be caused by the failure of synthesis or action of müllerian inhibitor substance. It is a rare form of male pseudohermaphroditism. This syndrome is rarely associated with transverse testicular ectopia (both testes migrate toward the same hemiscrotum). PMDS and transvers testicular ectopi is extremely rare; there are about 120 cases in the literature. Patients are normally virilised, although uni- or bilateral cryptorchidism may be present. In this paper we report a PMDS associated with transverse testicular ectopia in a boy. A 3-month-old-boy was admitted with right inguinal swelling. In this paper we report a PMDS associated with transverse testicular ectopia in a 3-mounth-old-boy. Physical examination demonstrated a normal phallus and scrotum but left testis was not palpable. At operation, both gonads and müllerian remnants with structures that appeared to be a well-developed uterus and fallopian tubes were found in right hernia sac. The Müllerian remnants was excised, bilateral orchidopexy was performed. Chromosomal analysis revealed a 46, XY, karyotype. Bilateral orchidopexy and resection of the remnant tissue is of utmost is the operative procedure of choice. These müllerian remnants are at an increased risk of malignant transformation, so remnants should be monitored for tumor formation in such cases.

Keywords: Transverse testicular ectopia, müllerian duct syndrome, inguinal hernia.

Persistent müllerian kanal sendromu (PMKS), erkek fenotipinde müllerian artıkların (tuba uterina, uterus ve vajenin 1/3 üst kısmı) bulunmasıyla karakterize bir tablodur. Fetal sertoli hücrelerinden müllerian inhibitör faktör (MIF) salınım eksikliği sonucu oluşan eder bir erkek psödohermafroditizmidir. Bu sendrom nadiren transvers testiküler ektopi (iki testisin aynı skrotal kompartımanda saptanması; TTE) ile birlikte de olabilir. TTE nadir bir patolojidir ve rapor edilmiş olgu sayısı 120 civarındadır. Hastalar genellikle normal erkek görünümünde, tek ya da iki taraflı inmemiş testisle birliktedir. Bu yazıda üç aylık bir erkek hastada görülen PMKS ve TTE birlikteliği sunulmaktadır. Üç aylık erkek bebek, sağ kasık şişliği yakınmasıyla polikliniğimize getirildi. Fizik muayenede; haricen erkek, penis ve skrotum iyi gelişmiş, sağ testis normal lokalizasyonda, sağ inguinal kanalda kitle saptandı, sol testis ise nonpalpabl idi. Eksplorasyonda sağ fıtık kesesi içinde her iki gonad ve müllerian kanal artıkları saptandı. Sağ kordon yapıları müllerian yapılardan ayrılarak sol testis skrotuma yerleştirildi. Yapılan kromozom analizinde 46, XY karyotip raporlandı. PMKS zemininde ender de olsa gelişebilecek tümör riski nedeniyle müllerian artıkların testis ve vas deferensin zarar görmeyeceği şekilde çıkartılması gerektiğini düşünüyoruz. Rezidü müllerian dokunun bırakıldığı olguların uzun dönem izlemlerinin malign dönüşümü erken tanımak açısından önemli olduğunu düşünüyoruz