EN
TR
t(3;6) (p21;p25) tranlokasyon taşıyıcısı ailede Sotos sendromlu bir olgu
Öz
Sotos sendromu; makrosefali, tipik yüz görünümü ve gelişim geriliği ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Beyaz ırkta hastaların %80’inden fazlasında mutasyonları gösterilmiştir. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sotos sendromunun prevalansı 1:10,000 ile 1:50,000 arasındadır. El, ayak ve çenedeki aşırı büyüme, klinik bulgu olarak akromegali ile karıştırılmaktadır. Burada, akromegali tanısıyla takipli olup mental retardasyon etiyolojisinin araştırılması için polikliniğimize yönlendirilen 15,5 yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır. Olgunun kromozom analizinde 46, XY, t(3;6)(p21;p25) karyotipinde olduğu ve olguya ait aile taramasında ise transloke kromozomun paternal orijinli olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak akromegali benzeri bulgular gösteren zeka geriliği bulunan olgularda ayırıcı tanıda Sotos sendromu mutlaka düşünülmelidir.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Sotos JF, Dodge PR, Muirhead D, Crawford JD, Talbot NB. Cerebral gigantism in childhood: a syndrome of excessively rapid growth with acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder. N Engl J Med 1964; 27: 109-16.
- Hook EB, Reynolds JW. Cerebral gigantism: endocrinological and clinical observations of six patients including congenital giant, concordant monozygotic twins, and a child who achieved adult gigantic size. J Pediatr 1967; 70: 900-14.
- Cole TRP, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 1994;31: 20-32.
- Allanson JE, Cole TR. Sotos syndrome: evolution of facial phenotype: subjective and objective assessment. Am J Med Genet 1996; 65: 13-20.
- Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nat Genet 2002; 30:365-6.
- Douglas J, Hanks S, Temple IK. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet 2003;72: 132-43.
- Opitz JM, Weaver DW, Reynolds JF Jr. The syndromes of Sotos and Weaver: reports and review. Am J Med Genet 1998;79: 294-304.
- Höglund P, Kurotaki N, Kytöla S, Miyake N, Somer M, Matsumoto N. Familial Sotos syndrome is caused by a novel 1 bp deletion of the NSD1 gene. J Med Genet 2003;49: 51-4.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm
Araştırma Makalesi
Yayımlanma Tarihi
14 Eylül 2010
Gönderilme Tarihi
17 Aralık 2009
Kabul Tarihi
-
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2010 Cilt: 32 Sayı: 3