Pentalogy of Cantrell

Nilay Hakan; Mustafa Aydın; Ayşegül Zenciroğlu; Nurullah Okumuş; Nazmiye Karadağ; Mehmet İpek

EN TR

Pentalogy of Cantrell

Abstract

Abstract

Ectopia cordis is a rare malformation presenting as an isolated lesion or as part of the Cantrell’s pentalogy syndrome characterized by midline closure defects. A preterm male baby who did not have antenatal follow-up was born by caesarean section with evisceration of the heart and major parts of the intraabdominal organs. Combination of these findings suggested the diagnosis of Cantrell’s pentalogy. Despite intensive care, the patient died soon after the birth due to the poor clinical state. In order to make contribution to literature about this subject, this rare case of neonate with Cantrell’s pentalogy was reported. Antenatal diagnosis, appropriate antenatal care and delivery in a hospital that is capable for treatment is important for a better prognosis.

Keywords: Abdominal wall defect, Cantrell’s pentalogy, ectopia cordis, newborn

Özet

Ektopia kordis, izole bir lezyon olarak ya da orta hat kapanma defektleri ile karakterize Cantrell pentalojisinin bir parçası olarak ortaya çıkan nadir bir malformasyondur. Antenatal takibi olmayan preterm bir erkek bebek, kalp ve karın içi organların büyük bir kısmı vücudun dışında bir halde sezaryen ile doğurtuldu. Hastadaki bu bulguların birlikteliği Cantrell pentalojisi tanısını düşündürdü. Yoğun bakım desteğine rağmen klinik durumu kötüleşen hasta doğumundan kısa bir süre sonra kaybedildi. Cantrell pentalojisi tanısı konulan bu nadir yenidoğan vakası konu hakkında literatüre katkı sağlamak amacıyla sunuldu. Antenatal tanı, uygun antenatal bakım ve doğumun tedavi olanakları olan donanımlı bir merkezde yapılması ile prognoz daha iyi olacaktır.

Anahtar sözcükler: Karın duvarı defekti, Cantrell pentalojisi, ektopia kordis, yenidoğan

Keywords

-

Pentalogy of Cantrell: Case Report-Cantrell Pentalojisi: Olgu Sunumu

Öz

Abstract

Ectopia cordis is defined as an anomaly in which the fetal heart lies outside the thoracic cavity. It is a rare malformation presenting as an isolated lesion or as part of the Cantrell’s pentalogy syndrome that characterized by midline closure defects. The pentalogy of Cantrell is a rare syndrome with an estimated incidence of 5.5 per 1 million live births. It is described as a deficiency of the anterior diaphragm, a midline supraumbilical abdominal wall defect, a defect in the diaphragmatic pericardium, various congenital intracardiac abnormalities, and a defect of the lower sternum. Because of its rarity, we report a case of neonate with Cantrell’s pentalogy and present a brief review of the literature.

Key words: Abdominal wall defect, Cantrell’s pentalogy, ectopia cordis, newborn

Özet

Ektopia kordis, fetal kalbin toraks boşluğu dışında bulunması ile tanımlanan bir anomalidir. İzole bir lezyon veya orta hat kapanma defektleri ile karakterize Cantrell pentalojisinin bir parçası olarak görülebilen nadir bir malformasyondur. Cantrell pentalojisi, 1 milyon canlı doğumda 5.5 sıklığında görülen nadir bir sendromdur. Bu pentalojide; diyafragmanın anterior parçasında eksiklik, orta hat supraumbilikal karın duvarı defekti, diyafragmatik perikardiyumda defekt, farklı konjenital intrakardiyak anormallikler ve sternum alt ucunda defekt vardır. Nadir görülmesi nedeniyle Cantrell pentalojisi tanısı konulan bir yenidoğan olgusu literatür bilgisi eşliğinde sunuldu.

Anahtar kelimeler: Karın duvarı defekti, Cantrell pentalojisi, ektopia kordis, yenidoğan

Anahtar Kelimeler

Karın duvarı defekti, Cantrell pentalojisi, ektopia kordis, yenidoğan

Kaynakça

Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet 1958; 107: 602-14.
Lopez JA, Lopez AG, Leon IH. Presentation and discussion of a patient with pentalogia of Cantrell. Cuban Rev Obstet Ginecol 2004; 30: 2.
Skandalakis JE, Gray SW, Ricketts R, Skandalakis LJ. The Anterior Body Wall. In. Skandalakis JE, Gray SW (Eds). Embryology for surgeons. 2nd ed. Baltimore, MD: Williams and Wilkins 1994; pp: 552-9.
Carmi R, Boughman JA. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field. Am J Med Genet 1992; 42: 90-5.
van Hoorn JH, Moonen RM, Huysentruyt CJ, van Heurn LW, Offermans JP, Mulder AL. Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. Eur J Pediatr 2008; 167: 29-35.
Kumar B, Sharma C, Sinha DD, Sumanlata. Ectopia cordis associated with Cantrell's pentalogy. Ann Thorac Med 2008; 3: 152-3.
Pivnick EK, Kaufman RA, Velagaleti GV, Gunther WM, Abramovici D. Infant with midline thoracoabdominal schisis and limb defects. Teratology 1998; 58: 205-8.
Uygur D, Kiş S, Sener E, Günçe S, Semerci N. An infant with pentalogy of Cantrell and limb defects diagnosed prenatally. Clin Dysmorphol 2004; 13: 57-8.