Editöre Mektup
BibTex RIS Kaynak Göster

Otistik bulguları olmayan infertil 47, XYY olgusu: Ekstra Y kromozomun GTG, C bantlama, QF-PCR ve FISH analizi yöntemleri ile etkin ve doğru tespiti

Yıl 2016, , 355 - 360, 25.11.2016

Öztürk Özdemir , Barış Paksoy Atilla Gürgen Mine Oruç Onur Yıldız Diğdem Uysal Ahmet Uludağ Fatma Silan

https://doi.org/10.7197/cmj.v38i4.5000176115

Öz

Otistik spektrum bozukluklarının, otozomal ve seks kromozom bozukluklukları ile birlikteliği birçok kez rapor edilmekle birlikte sınırlı sayıda literatür bilgisi Y kromozomunu işaret etmektedir. Biz bu sunumda sitogenetik ve moleküler genetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile otistik bulguları olmayan bir super-erkek olgunun doğru ve etkin tanı almasının önemini raporlamayı amaçladık. Bu olguda, lenfosit hücre kültürü ile elde edilen metafaz örnekleri GTG, C bantlama, QF-PCR ve FISH yöntemleri ile otomatik karyotiplemeleri yapıldı. Dil ve sosyal işlev bozuklukları gibi otistik spektrum bulguları olmayan olgumuzun sitogenetik ve moleküler genetik analizler sonrasında ekstra Y kromozomu taşıdığı ve 47,XYY(super-erkek) karyotipinde olduğu anlaşılmıştır. Olgunun, yapılan ayrıntılı karyotip analizinde başka bir sayısal ve/veya yapısal kromozom anomalisine rastlanmamıştır. Olgunun sahip olduğu ekstra Y kromozomu, GTG, C bantlama, FISH ve QF-PCR teknikleri birlikte kullanılarak hastanın etkin ve doğru tanı alması sağlanmıştır. Olguda saptanan her iki Y kromozomun benzer boyut ve C bant paterninde olması, ekstra Y kromozomun yine babadan gelen normal Y kromozomun zigot sonrası endoredublikasyonundan kaynaklanabileceği tartışılmıştır. 

Anahtar Kelimeler

Otistik olmayan super-erkek sendromu 47, XYY karyotip etkin-geçerli tanı

An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses

Yıl 2016, , 355 - 360, 25.11.2016

Öztürk Özdemir , Barış Paksoy Atilla Gürgen Mine Oruç Onur Yıldız Diğdem Uysal Ahmet Uludağ Fatma Silan

https://doi.org/10.7197/cmj.v38i4.5000176115

Öz

The Autism Spectrum Disorders (ASD) was frequently reported in autosomal and sex chromosome abnormalities and limited findings pointed out the Y chromosome. In the current case, it was aimed
to identify the genetic cause for a man without autism profiles using combined cytogenetic and molecular genetic techniques. Automated karyotype analysis was made after combined methods with GTG, C bandings, QF-PCR and FISH techniquesfor the current case. Additional Y chromosome was identified after conventional GTG and C-banded karyotype analysis. The current case of 47,XYY syndrome was reported due to without autistic profiles such as language and social impairment. The proband’s karyotype was determined as 47,XYY. No other numerical and/or structural chromosomal abnormalities were detected in the karyotype analysis. Cytogenetic methods combined with cost-effective techniques such as C, GTG banding and FISH provide well-define of extra Y chromosome in the presented case of without autistic spectrum. Both Y chromosomes were in the same size and C-banded profiles in the current proband pointed out that both are originated from one chromosome by endoreduplication Y chromosome after zigot formation

Anahtar Kelimeler

Super-male syndrome 47, XYY karyotype without autistic spectrum cost effective diagnosis

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil İngilizce
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumları
Yazarlar

Öztürk Özdemir

Barış Paksoy

Atilla Gürgen

Mine Oruç

Onur Yıldız

Diğdem Uysal

Ahmet Uludağ

Fatma Silan

Yayımlanma Tarihi 25 Kasım 2016
Yayımlandığı Sayı Yıl 2016

Kaynak Göster

AMA Özdemir Ö, Paksoy B, Gürgen A, Oruç M, Yıldız O, Uysal D, Uludağ A, Silan F. An infertile case of 47,XYY syndrome without autistic spectrum: Cost effective well-define of extra Y chromosome by GTG, C bandings, QF-PCR and FISH analyses. CMJ. Kasım 2016;38(4):355-360. doi:10.7197/cmj.v38i4.5000176115