BibTex RIS Cite
Year 2016, , 340 - 344, 25.11.2016
https://doi.org/10.7197/cmj.v38i3.1008002421

Abstract

A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria

Year 2016, , 340 - 344, 25.11.2016
https://doi.org/10.7197/cmj.v38i3.1008002421

Abstract

SUMMARY

Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism characterized by deficiency of homogentisic acid oxidase. Characteristic features include darkening of urine, ochronosis, and arthropathy. Darkening of urine is the only sign of the disorder in the pediatric age group. Goldenhar syndrome, also known as oculoauriculovertebral dysplasia, is an uncommon condition, characterized by a incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip, and mandible. Renal and genitourinary malformations have also been reported with the complex. A 14-month-old boy with Goldenhar syndrome presented to our clinic with the complaint of nephrolithiasis, and bluish black staining of clothes. There are reports on nephrolithiasis in alkaptonuria (AKU) in middle and late adulthood patients. However, the occurrence of this complication in affected children has not been analysed so far. This report is discussed for the early diagnosis, the development of complication of nephrolithiasis and co-existence with Goldenhar syndrome.

Keywords: Alkaptonuria, goldenhar syndrome, infant, nephrolithiasis

 

ÖZET

Alkaptonüri, homogentisik asid oksidaz eksikliği ile karakterize ve nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Karakteristik özellikleri, idrar renginde koyulaşma, okranozis ve artropatidir. Pediatrik yaş grubunda idrar renginin koyulaşması tek bulgudur ve hastalığın çok erken dönemlerinde aile tarafından belirtilebilir. Goldenhar sendromu, okuloaurikulovertebral displazi olarak da bilinir ve nadir görülen bir tablodur. Kulak, burun, yumuşak damak, dudak ve mandibula gibi organların vücudun tek tarafında yeterince gelişememesi sözkonusudur. Renal ve genitoüriner malformasyonlar bu kompleks içinde bildirilmiştir. Goldenhar sendromu tanılı ondört aylık erkek hasta kliniğimize nefrolitiazis ve idrarının değdiği kısımlardaki çamaşırının siyaha dönmesi yakınması ile başvurdu. Özellikle orta ve geç erişkin dönemde alkaptonüri ile birlikte ürolitiazis olguları bildirilmiştir. Bununla birlikte bu komplikasyonun çocuklarda görülmesi konusunda yeterince veri yoktur. Bu vaka erken çocukluk döneminde alkaptonüri tanısı konması, nefrolitiazis komplikasyonunun gelişmiş olması ve Goldenhar sendromu ile birlikte görülmesi nedeni ile sunulmuştur.

Anahtar sözcükler: Goldenhar sendromu, alkaptonüri, nefrolitiazis, infant

There are 0 citations in total.

Details

Subjects Health Care Administration
Journal Section Case Reports
Authors

Demet Alaygut

Suar Çakı Kılıç

Meryem Ölmez

Asım Gültekin

Füsun Dilara İçağasıoğlu

Publication Date November 25, 2016
Published in Issue Year 2016

Cite

AMA Alaygut D, Çakı Kılıç S, Ölmez M, Gültekin A, İçağasıoğlu FD. A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria. CMJ. November 2016;38(4):340-344. doi:10.7197/cmj.v38i3.1008002421