Objective: Murine double minute 2 (MDM2) gene has a critical
role on regulation of p53 tumor suppressor pathway. MDM2 is a major negative
regulator of p53 function. MDM2
protein regulates p53 function through multiple independent pathways. The
present study aims to determine the frequency of MDM2 gene SNP309 (rs2279744)
polymorphism in the Turkish population.
Method: This
study included a total of 301 healthy Turkish individuals (159 females (53.0%)
and 141 males (47.0%) between 2014 and 2016. The frequency of T309G MDM2 rs2279744 polymorphism was
identified using restriction fragment length polymorphism-polymerase chain
reaction (RFLP-PCR) method.
Results: The mean
age of the study population was 49,80±16,4 years (51,97±15,98 years in men and
47,58±16,82 years in women). Genotype frequencies for MDM2 rs2279744 polymorphism were found to be 17.9% TT, 55.2% TG,
and 26.9% GG.
Conclusions: The present study provides information on the allele and genotype
frequency distribution of MDM2 gene
rs2279744 polymorphism in the Turkish population, which can be used as a
reference parameter for the investigation of susceptibility to various
disorders, particularly cancer.
Amaç: Murine double
minute 2 (MDM2) geni p53 tümör
süpressör yolağının düzenlenmesinde kritik bir role sahiptir. MDM2, p53
fonksiyonunda büyük bir negatif regülatördür. MDM2 proteini birbirinden
bağımsız birçok yolla p53 fonksiyonunu düzenler. Bu çalışmada bir Türk Populasyonunda MDM2 geni SNP309 (rs2279744) polimorfizm
sıklığının belirlenmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Bu
çalışmada, MDM2 rs2279744 polimorfizm sıklığı toplam 301 (kadın: 159, % 53,0 ve
erkek: 141, % 47,0) Türk sağlıklı bireyde incelendi. T309G MDM2 rs2279744
polimorfizim sıklığı 301 sağlıklı kontrolde RFLP-PCR metoduyla belirlendi.
Bulgular: Çalışma grubunun yaş ortalaması 49,80±16,4 yıl
(erkek, 51,97±15,98; kadın, 47,58±16,82) idi. MDM2 rs2279744 polimorfizmine ait gözlenen genotip frekansları %
17.9 TT, % 55.1 TG ve %26.9 GG olarak tespit edildi.
Sonuç: Bu
çalışma, Türk toplumunda MDM2 geni
rs2279744 polimorfizminin allel ve genotip frekans dağılımları hakkında bilgi
vermektedir. Bu allel ve genotip dağılımları kanser başta olmak üzere birçok
hastalığa yatkınlığın araştırılmasında referans parametre olacaktır.
Subjects | Health Care Administration |
---|---|
Journal Section | Basic Science Research Articles |
Authors | |
Publication Date | December 18, 2017 |
Acceptance Date | December 4, 2017 |
Published in Issue | Year 2017Volume: 39 Issue: 4 |