Özet
Bardet-Biedl Sendromu obezite, retinal distrofi, dismorfik ekstremiteler, mental retardasyon, endokrinolojik ve renal anormallikler ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Renal tutulum hastalığın major tanı kriterlerinden olup; kronik böbrek hastalığı bu sendromda görülen en sık ölüm nedenidir. Bu nedenle, renal hasarın erken teşhisi prognostik öneme sahiptir. Bu yazıda, nadir gözlenen Bardet-Biedl sendromuna eşlik eden kronik böbrek hastalığı ve konuyla ilgili literatür gözden geçirildi.
Anahtar sözcükler: Bardet-Biedl sendromu, obezite, mental retardasyon, hipertansiyon, kronik böbrek hastalığı
Abstract
Bardet-Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by obesity, retinal dystrophy, dysmorphic extremities, mental retardation, endocrine and renal abnormalities. Renal involvement is recognized as a cardinal feature. Chronic kidney disease is major cause of mortality in Bardet-Biedl syndrome. In this report, we discussed a patient presenting with chronic kidney disease and Bardet-Biedl syndrome due to its rarity in the aspect of the literature.
Keywords: Bardet-Biedl syndrome, obesity, mental retardation, hypertension, chronic kidney disease
Bardet-Biedl Sendromu obezite, retinal distrofi, dismorfik ekstremiteler, mental retardasyon, endokrinolojik ve renal anormallikler ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Renal tutulum hastalığın major tanı kriterlerinden olup; kronik böbrek hastalığı bu sendromda görülen en sık ölüm nedenidir. Bu nedenle, renal hasarın erken teşhisi prognostik öneme sahiptir. Bu yazıda, nadir gözlenen Bardet-Biedl sendromuna eşlik eden kronik böbrek hastalığı ve konuyla ilgili literatür gözden geçirildi
Primary Language | English |
---|---|
Journal Section | Case Reports |
Authors | |
Publication Date | December 21, 2012 |
Published in Issue | Year 2012Volume: 34 Issue: 4 |