Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome as a rare lethal disorder influencing fetal neuromusculary system: A case report
Abstract
Abstract
Pena-Shokeir syndrome type I (fetal akinesia deformation sequence, FADS) is a mostly autosomal recessive lethal disorder characterised by combination of abnormal limb position, restrictive fetal movement with reduced or absent response to acoustic stimulation, growth restriction, polyhydramnios, and pulmonary hypoplasia. Limb defects like camptodactyly, rocker bottom feet and clubfoot are other prominents of the syndrome. Obstetric ultrasonographic examination of a 24-year-old pregnant woman, consanguineous with her husband, revealed a single male fetus with contractures of the upper and the lower limbs and polyhydramnios due to the absence of swallowing, persistent flexion of the bilateral wrist, elbow joints and the knee joints consistent with Pena Shokeir syndrome phenotype. The parents were informed about the diagnosis and its poor prognosis. Fetus had no viability, therefore the termination of the pregnancy was offered to the parents and they accepted. We report the prenatal and postnatal sonographic, pathologic and genetic diagnostic features of a Pena-Shokeir syndrome case.
Keywords: Pena-Shokeir syndrome, prenatal diagnosis, lethal, neuromusculary disorder
Özet
Pena-Shokeir sendromu tip 1 (fetal akinezi deformasyon sekansı, FADS); anormal ekstremite pozisyonu, akustik stimülasyonla azalmış veya kısıtlanmış fetal hareket, büyüme geriliği, polihidramniyos ve pulmoner hipoplazi bulgularının kombinasyonu ile karakterize sıklıkla otozomal resesif olan öldürücü bir bozukluktur. Kamptodaktili, hokey sopası şekilli ayaklar ve ayaklarda içe dönüklük gibi ekstremite problemleri sendromun diğer bulgularıdır. Eşi ile akraba evliliği yapan 24 yaşında gebe bir kadının obstetrik ultrasonografik muayenesinde; Pena-Shokeir sendromu fenotipi ile uyumlu olacak şekilde, üst ve alt ekstremitelerde kontraktürler, yutma eksikliğine bağlı polihidramniyos, bilateral el bileği, dirsek ve diz eklemlerinde persistan fleksiyon deformitesi olan tek erkek fetüs tespit edildi. Aile tanı ve kötü prognoz hakkında bilgilendirildi. Fetüsün viyabilite ihtimali yoktu ve gebelik terminasyonu önerilen aile bunu kabul etti. Bir Pena-Shokeir sendromu vakasının prenatal ve postnatal, sonografik, patolojik ve genetik tanısal özelliklerini sunuyoruz.
Anahtar sözcükler: Pena-Shokeir sendromu, prenatal tanı, öldürücü, nöromuskuler bozukluk
References
- Shenker L, Reed K, Anderson C, Hauck L, Spark R. Syndrome of camptodactyly, ankyloses, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia (Pena-Shokeir syndrome): obstetric and ultrasound aspects. Am J Obstet Gynecol 1985; 152: 303Brueton LA, Huson SM, Cox PM, Shirley I, Thompson EM, Barnes PR, Price J, Newsom-Davis J, Vincent A. Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype. Am J Med Genet 2000; 92: 1-6.
- Sherer DM, Sanko SR, Metlay LA, Woods JR Jr. Absent fetal movement response with a blunted cardioacceleratory fetal response to external vibratory acoustic stimulation in a fetus with the Pena-Shokeir syndrome (fetal akinesia and hypokinesia sequence). Am J Perinatol 1992; 9: 1-4.
- Tongsong T, Chanprapaph P, Khunamornpong S. Prenatal ultrasound of regional akinesia with Pena-Shokier phenotype. Prenat Diagn 2000; 20: 422-5.
- Ochi H, Kobayashi E, Matsubara K, Katayama T, Ito M. Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 546Torii I, Morikawa S, Tanaka J, Takahashi J. An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. Pediatr Pathol Mol Med 2002; 21: 467-76.
- Sergi C, Poeschl J, Graf M, Linderkamp O. Restrictive dermopathy: Case report, subject review with Kaplan-Meier analysis, and differential diagnosis of the lethal congenital contractural syndromes. Am J Perinatol 2001; 18: 39-47. Paladini D, Tartaglione A, Agangi A, Foglia S, Martinelli P, Nappi C. PenaShokeir phenotype with variable onset in three consecutive pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 163-5.
Fetal nöromuskuler sistemi etkileyen nadir öldürücü bir bozukluk olarak Pena- Shokeir sendromunun prenatal tanısı: Bir vaka sunumu
Abstract
Pena-Shokeir sendromu tip 1 (fetal akinezi deformasyon sekansı, FADS); anormal ekstremite pozisyonu, akustik stimülasyonla azalmış veya kısıtlanmış fetal hareket, büyüme geriliği, polihidramniyos ve pulmoner hipoplazi bulgularının kombinasyonu ile karakterize sıklıkla otozomal resesif olan öldürücü bir bozukluktur. Kamptodaktili, hokey sopası şekilli ayaklar ve ayaklarda içe dönüklük gibi ekstremite problemleri sendromun diğer bulgularıdır. Eşi ile akraba evliliği yapan 24 yaşında gebe bir kadının obstetrik ultrasonografik muayenesinde; Pena-Shokeir sendromu fenotipi ile uyumlu olacak şekilde, üst ve alt ekstremitelerde kontraktürler, yutma eksikliğine bağlı polihidramniyos, bilateral el bileği, dirsek ve diz eklemlerinde persistan fleksiyon deformitesi olan tek erkek fetüs tespit edildi. Aile tanı ve kötü prognoz hakkında bilgilendirildi. Fetüsün viyabilite ihtimali yoktu ve gebelik terminasyonu önerilen aile bunu kabul etti. Bir PenaShokeir sendromu vakasının prenatal ve postnatal, sonografik, patolojik ve genetik tanısal özelliklerini sunuyoruz.
References
- Shenker L, Reed K, Anderson C, Hauck L, Spark R. Syndrome of camptodactyly, ankyloses, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia (Pena-Shokeir syndrome): obstetric and ultrasound aspects. Am J Obstet Gynecol 1985; 152: 303Brueton LA, Huson SM, Cox PM, Shirley I, Thompson EM, Barnes PR, Price J, Newsom-Davis J, Vincent A. Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype. Am J Med Genet 2000; 92: 1-6.
- Sherer DM, Sanko SR, Metlay LA, Woods JR Jr. Absent fetal movement response with a blunted cardioacceleratory fetal response to external vibratory acoustic stimulation in a fetus with the Pena-Shokeir syndrome (fetal akinesia and hypokinesia sequence). Am J Perinatol 1992; 9: 1-4.
- Tongsong T, Chanprapaph P, Khunamornpong S. Prenatal ultrasound of regional akinesia with Pena-Shokier phenotype. Prenat Diagn 2000; 20: 422-5.
- Ochi H, Kobayashi E, Matsubara K, Katayama T, Ito M. Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 546Torii I, Morikawa S, Tanaka J, Takahashi J. An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. Pediatr Pathol Mol Med 2002; 21: 467-76.
- Sergi C, Poeschl J, Graf M, Linderkamp O. Restrictive dermopathy: Case report, subject review with Kaplan-Meier analysis, and differential diagnosis of the lethal congenital contractural syndromes. Am J Perinatol 2001; 18: 39-47. Paladini D, Tartaglione A, Agangi A, Foglia S, Martinelli P, Nappi C. PenaShokeir phenotype with variable onset in three consecutive pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 163-5.
Details
| Primary Language | English |
|---|---|
| Journal Section | Case Reports |
| Authors | |
| Publication Date | March 22, 2013 |
| Published in Issue | Year 2013Volume: 35 Issue: 1 |