Psikomotor gerilik ile refere edilen bir olguda saptanan marker kromozom ve klinik bulgularla korelasyonu

Salih Kozan; Deniz Torun; Muhterem Bahçe; Şefik Güran

EN TR

A marker chromosome in a case with mental motor retardation and correlation with the clinical findings

Abstract

Mental retardation is a complex clinical entity diagnosed in early age period with motor retardation in some cases. Mental retardation affects about 1-3% of the population. Several etiologic factors may cause the mental retardation, but in one/forth of them, the etiologic factors can be explained. Here we presented a three year old female case with dysmorphic face findings that had speech/learning disability, walking problems because of stereotypic movements, nervousness. In cytogenetic analyses, an extra marker chromosome had been observed which was absent in her parents. In the literature, the origin of such marker chromosomes had been reported with chromosome 15 and X. No relationship was observed between our marker chromosome and chromosome 15 or X in fluorescence in situ hybridization analyses by using centromeric probes in our case. Genetic diseases may cause mental motor retardation. In some cases, chromosomal abnormalities can bee seen. Despite of these findings, the clinical diagnosis of our case and the origin of this extra marker chromosome have still been obscure Consequently, the clinical abnormalities observed in our case may be correlated with this extra chromosome obtained in cytogenetic analyses. As a result, our case represents the importance of the genetic tests in mental motor retardation history.

Keywords

Psikomotor gerilik ile refere edilen bir olguda saptanan marker kromozom ve klinik bulgularla korelasyonu

Öz

Zeka geriliği erken yaşta tanı konan bazı olgularda motor geriliğin de eşlik ettiği karışık ve kompleks bir hastalıktır. Zeka geriliği toplumda %1-3 oranında görülmektedir. Zeka geriliğine yol açan birçok faktör sıralanabilir ancak olguların sadece dörtte birinde etyoloji ortaya konabilmektedir. Yazımızda konuşma/öğrenme güçlüğü, sterotipik hareketler nedeni ile yürümede zorluk, sinirlilik şikayetleri bulunan dismorfik yüz görünümlü 3 yaşında bir kız çocuğu sunulmaktadır. Olgunun sitogenetik analizinde anne ve babasında olmayan fazla bir markır kromozom saptanmıştır. Literatürde bu tür markır kromozomların genellikle 15 ve X kromozomuna ait olduğu bildirilmektedir. 15 ve X kromozomuna ait sentromerik problar kullanılarak yapılan “fluorescence in situ hybridization” analizinde olgumuzdaki markır kromozomun her iki kromozomdan da köken almadığı tespit edilmiştir. Genetik hastalıklar psikomotor gerilik nedenleri içinde yer alır. Bunlara bazen kromozom anomalileri eşlik eder. Tüm bulgulara rağmen, olgumuzda özgün bir genetik tanıya gidilememiş ve markır kromozomun hangi kromozoma ait olduğu tespit edilememiştir. Ancak yine de olguda saptanan anomaliler ile sitogenetik analizde elde edilen bu ekstra kromozom arasında ilişki kurulabilir. Sonuç olarak olgumuz psikomotor gerilik bulunan olgularda etyolojik faktörü ortaya koymak için genetik testlerin ne denli önemli olduğunu göstermektedir.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

Petersen MC, Kube DA, Palmer FB. Classification of developmental delays.Semin Pediatr Neurol. 1998; 5: 2-14.
Muthugovindan D, Singer H. Motor stereotypy disorders.Curr Opin Neurol. 2009; 22:131-6.
Pratt HD, Greydanus DE. Intellectual disability (mental retardation) in children and adolescents. Prim Care. 2007; 34: 375-86.
Connor M, Ferguson-Smith M. Essential Medical Genetics. 5th Ed. Blackwell Science. 1997, pp125-26.
Oldak M, Waligora J, Gieruszczak-Bialek D, Skorka A, Bocian E, Brycz-Witkowska J, Stankiewicz P, Korniszewski L. Congenital anomalies and developmental delay in a boy with double chromosome 6 derived supernumerary marker. Genet Couns. 2006;17: 29-34.
J.A. Crolla, S.A. Youings, S. Ennis, P.A. Jacops. Supernumerary marker chromosomes in man: parental origin, mosaicism and maternal age revised, Eur. J. Hum. Genet. 2005; 13: 154–60.
Yunis, J.J. New chromosome techniques in the study of human neoplaia. Human Pathol 1981; 1: 540-9.
Seabright, M. Improvement of tyripsin method for banding chromosomes Lancet 1973; 1: 1249. 9. CEP X/Y DNA Probe http://www.abbottmolecular.com/CEPXSpectrumOrangeYSpectrumGreenDirectLabeled FluorescentDNAProbeKit_5572.aspx (16 Mart 2010 tarihinde ulaşıldı) sitesi:

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Sağlık Kurumları Yönetimi

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Salih Kozan

Deniz Torun

Muhterem Bahçe

Şefik Güran

Yayımlanma Tarihi

11 Haziran 2010

Gönderilme Tarihi

24 Kasım 2009

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2010 Cilt: 32 Sayı: 2

IZ

https://izlik.org/JA62ZD84MB

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

AMA

1.Kozan S, Torun D, Bahçe M, Güran Ş. Psikomotor gerilik ile refere edilen bir olguda saptanan marker kromozom ve klinik bulgularla korelasyonu. CMJ. 2010;32(2):247-250. https://izlik.org/JA62ZD84MB