BibTex RIS Kaynak Göster

Üç aylık erkek bebekte persistent müllerian kanal sendromu ve transvers testiküler ektopi: olgu sunumu

Yıl 2009, Cilt: 31 Sayı: 2, 169 - 173, 02.04.2009

Öz

Özet

Persistent müllerian kanal sendromu (PMKS), erkek fenotipinde müllerian artıkların (tuba uterina, uterus ve vajenin 1/3 üst kısmı) bulunmasıyla karakterize bir tablodur. Fetal sertoli hücrelerinden müllerian inhibitör faktör (MIF) salınım eksikliği sonucu oluşan eder bir erkek psödohermafroditizmidir. Bu sendrom nadiren transvers testiküler ektopi (iki testisin aynı skrotal kompartımanda saptanması; TTE) ile birlikte de olabilir. TTE nadir bir patolojidir ve rapor edilmiş olgu sayısı 120 civarındadır. Hastalar genellikle normal erkek görünümünde, tek ya da iki taraflı inmemiş testisle birliktedir. Bu yazıda üç aylık bir erkek hastada görülen PMKS ve TTE birlikteliği sunulmaktadır. Üç aylık erkek bebek, sağ kasık şişliği yakınmasıyla polikliniğimize getirildi. Fizik muayenede; haricen erkek, penis ve skrotum iyi gelişmiş, sağ testis normal lokalizasyonda, sağ inguinal kanalda kitle saptandı, sol testis ise nonpalpabl idi. Eksplorasyonda sağ fıtık kesesi içinde her iki gonad ve müllerian kanal artıkları saptandı. Sağ kordon yapıları müllerian yapılardan ayrılarak sol testis skrotuma yerleştirildi. Yapılan kromozom analizinde 46, XY karyotip raporlandı. PMKS zemininde ender de olsa gelişebilecek tümör riski nedeniyle müllerian artıkların testis ve vas deferensin zarar görmeyeceği şekilde çıkartılması gerektiğini düşünüyoruz. Rezidü müllerian dokunun bırakıldığı olguların uzun dönem izlemlerinin malign dönüşümü erken tanımak açısından önemli olduğunu düşünüyoruz.

Anahtar sözcükler: Transvers testiküler ektopi, müllerian kanal sendromu, inguinal herni.

 

Abstract

Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the presence of müllerian duct structures such as fallopian tubes, uterus and 1/3 upper part of vagina in the phenotypic male and is considered to be caused by the failure of synthesis or action of müllerian inhibitor substance. It is a rare form of male pseudohermaphroditism. This syndrome is rarely associated with transverse testicular ectopia (both testes migrate toward the same hemiscrotum). PMDS and transvers testicular ectopi is extremely rare; there are about 120 cases in the literature. Patients are normally virilised, although uni- or bilateral cryptorchidism may be present. In this paper we report a PMDS associated with transverse testicular ectopia in a boy. A 3-month-old-boy was admitted with right inguinal swelling. In this paper we report a PMDS associated with transverse testicular ectopia in a 3-mounth-old-boy. Physical examination demonstrated a normal phallus and scrotum but left testis was not palpable. At operation, both gonads and müllerian remnants with structures that appeared to be a well-developed uterus and fallopian tubes were found in right hernia sac. The Müllerian remnants was excised, bilateral orchidopexy was performed. Chromosomal analysis revealed a 46, XY, karyotype. Bilateral orchidopexy and resection of the remnant tissue is of utmost is the operative procedure of choice. These müllerian remnants are at an increased risk of malignant transformation, so remnants should be monitored for tumor formation in such cases.

Keywords: Transverse testicular ectopia, müllerian duct syndrome, inguinal hernia.

Kaynakça

  • Imbeaud S, Carré-Eusèbe D, Rey R, Belville C, Josso N, Picard JY. Molecular genetics of the persistent mullerian duct syndrome: a study of 19 families. Hum Mol Genet 1994; 3: 125–31.
  • Imbeaud S, Belville C, Messika-Zeitoun L, Rey R, di Clemente N, Josso N, Picard JY. A 27 base-pair deletion of the anti-mullerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent mullerian duct syndrome. Hum Mol Genet 1996; 5: 1269–77.
  • Nilson O. Hernia Uteri Inguinales beim Manne. Acta Chir Scand 1940; 83: 231-48.
  • Belville C, Josso N, Picard J. Persistence of mullerian derivatives in males. Am J Med Genet 1999; 89: 218-23.
  • Cohen-Haguenauer O, Picard JY, Mattéi MG, Serero S, Nguyen VC, de Tand MF, Guerrier D, Hors-Cayla MC, Josso N, Frézal J. Mapping of the gene for antimüllerian hormone to the short arm of human chromosome 19. Cytogenet Cell Genet 1987; 44: 2-6.
  • Vandersteen DR, Chaumeton AK, Ireland K, Tank ES. Surgical management of persistent müllerian duct syndrome. Urology 1997; 49: 941-5.
  • Von Lenhossek MN. Ectopia testis transversa. Anta Anz 1886; 1: 376-81.
  • Chen KC, Chu CC, Chou TY. Transverse testicular ectopia: preoperative diagnosis by ultrasonography. Pediatr Surg Int 2000; 16: 77-9.
  • Lam WW, Le SD, Chan KL, Chan FL, Tam PK. Transverse testicular ectopia detected by MR imaging and MR venography. Pediatr Radiol 2002; 32: 126-9.
  • Balaji KC, Diamond DA. Laparaskopic diagnosis and management of transverse testicular ectopia. Urology 1995; 46: 879-80.
  • Gauderer MW, Grisoni ER, Stellato TA, Ponsky JL, Izant RJ Jr. Transverse testicular ectopia. J Pediatr Surg 1982; 17: 43-7.
  • Loeff DS, Imbeaud S, Reyes HM, Meller JL, Rosenthal IM. Surgical and genetic aspects of persistent müllerian duct syndrome. J Pediatr. Sur 1994; 29: 61-5.
  • Tunçay S. Persistent müllerian duct syndrome with transverse testicular ectopia and hernia uteri inguinalis: a case report. Türk Üroloji Dergisi 2003: 29: 215-8.
  • Buchholz NP, Biyabani R, Herzig MJ, Ali A, Nazir Z, Sulaiman MN, Talati J. Persistent Müllerian duct syndrome. Eur Urol 1998; 34: 230-2.
  • Martin EL, Bennett AH, Cromie WJ. Persistent müllerian duct syndrome with tranverse testicular ectopia and spermatogenesis. J. Urol 1992; 147: 1615-7.
  • Thiel DD, Erhard MJ. Uterine adenosarcoma in a boy with persistent mullerian duct syndrome: first reported case. J Pediatr Surg 2005; 40: 29-31.
  • Shinmura Y, Yokoi T, Tsutsui Y. A case of clear cell adenocarcinoma of the müllerian duct in persistent müllerian duct syndrome: the first reported case. Am J Surg Pathol 2002; 26: 1231-4.
  • Berkmen F. Persistent müllerian duct syndrome with or without transverse testicular ectopia and testis tumors. Br J Urol 1997; 79: 122-6.
  • Okur H, Gough DC. Management of mullerian duct remnants. Urology 2003; 61: 634 -7.

Üç aylık erkek bebekte persistent müllerian kanal sendromu ve transvers testiküler ektopi: olgu sunumu

Yıl 2009, Cilt: 31 Sayı: 2, 169 - 173, 02.04.2009

Öz

Persistent müllerian kanal sendromu (PMKS), erkek fenotipinde müllerian artıkların (tuba uterina, uterus ve vajenin 1/3 üst kısmı) bulunmasıyla karakterize bir tablodur. Fetal sertoli hücrelerinden müllerian inhibitör faktör (MIF) salınım eksikliği sonucu oluşan eder bir erkek psödohermafroditizmidir. Bu sendrom nadiren transvers testiküler ektopi (iki testisin aynı skrotal kompartımanda saptanması; TTE) ile birlikte de olabilir. TTE nadir bir patolojidir ve rapor edilmiş olgu sayısı 120 civarındadır. Hastalar genellikle normal erkek görünümünde, tek ya da iki taraflı inmemiş testisle birliktedir. Bu yazıda üç aylık bir erkek hastada görülen PMKS ve TTE birlikteliği sunulmaktadır. Üç aylık erkek bebek, sağ kasık şişliği yakınmasıyla polikliniğimize getirildi. Fizik muayenede; haricen erkek, penis ve skrotum iyi gelişmiş, sağ testis normal lokalizasyonda, sağ inguinal kanalda kitle saptandı, sol testis ise nonpalpabl idi. Eksplorasyonda sağ fıtık kesesi içinde her iki gonad ve müllerian kanal artıkları saptandı. Sağ kordon yapıları müllerian yapılardan ayrılarak sol testis skrotuma yerleştirildi. Yapılan kromozom analizinde 46, XY karyotip raporlandı. PMKS zemininde ender de olsa gelişebilecek tümör riski nedeniyle müllerian artıkların testis ve vas deferensin zarar görmeyeceği şekilde çıkartılması gerektiğini düşünüyoruz. Rezidü müllerian dokunun bırakıldığı olguların uzun dönem izlemlerinin malign dönüşümü erken tanımak açısından önemli olduğunu düşünüyoruz

Kaynakça

  • Imbeaud S, Carré-Eusèbe D, Rey R, Belville C, Josso N, Picard JY. Molecular genetics of the persistent mullerian duct syndrome: a study of 19 families. Hum Mol Genet 1994; 3: 125–31.
  • Imbeaud S, Belville C, Messika-Zeitoun L, Rey R, di Clemente N, Josso N, Picard JY. A 27 base-pair deletion of the anti-mullerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent mullerian duct syndrome. Hum Mol Genet 1996; 5: 1269–77.
  • Nilson O. Hernia Uteri Inguinales beim Manne. Acta Chir Scand 1940; 83: 231-48.
  • Belville C, Josso N, Picard J. Persistence of mullerian derivatives in males. Am J Med Genet 1999; 89: 218-23.
  • Cohen-Haguenauer O, Picard JY, Mattéi MG, Serero S, Nguyen VC, de Tand MF, Guerrier D, Hors-Cayla MC, Josso N, Frézal J. Mapping of the gene for antimüllerian hormone to the short arm of human chromosome 19. Cytogenet Cell Genet 1987; 44: 2-6.
  • Vandersteen DR, Chaumeton AK, Ireland K, Tank ES. Surgical management of persistent müllerian duct syndrome. Urology 1997; 49: 941-5.
  • Von Lenhossek MN. Ectopia testis transversa. Anta Anz 1886; 1: 376-81.
  • Chen KC, Chu CC, Chou TY. Transverse testicular ectopia: preoperative diagnosis by ultrasonography. Pediatr Surg Int 2000; 16: 77-9.
  • Lam WW, Le SD, Chan KL, Chan FL, Tam PK. Transverse testicular ectopia detected by MR imaging and MR venography. Pediatr Radiol 2002; 32: 126-9.
  • Balaji KC, Diamond DA. Laparaskopic diagnosis and management of transverse testicular ectopia. Urology 1995; 46: 879-80.
  • Gauderer MW, Grisoni ER, Stellato TA, Ponsky JL, Izant RJ Jr. Transverse testicular ectopia. J Pediatr Surg 1982; 17: 43-7.
  • Loeff DS, Imbeaud S, Reyes HM, Meller JL, Rosenthal IM. Surgical and genetic aspects of persistent müllerian duct syndrome. J Pediatr. Sur 1994; 29: 61-5.
  • Tunçay S. Persistent müllerian duct syndrome with transverse testicular ectopia and hernia uteri inguinalis: a case report. Türk Üroloji Dergisi 2003: 29: 215-8.
  • Buchholz NP, Biyabani R, Herzig MJ, Ali A, Nazir Z, Sulaiman MN, Talati J. Persistent Müllerian duct syndrome. Eur Urol 1998; 34: 230-2.
  • Martin EL, Bennett AH, Cromie WJ. Persistent müllerian duct syndrome with tranverse testicular ectopia and spermatogenesis. J. Urol 1992; 147: 1615-7.
  • Thiel DD, Erhard MJ. Uterine adenosarcoma in a boy with persistent mullerian duct syndrome: first reported case. J Pediatr Surg 2005; 40: 29-31.
  • Shinmura Y, Yokoi T, Tsutsui Y. A case of clear cell adenocarcinoma of the müllerian duct in persistent müllerian duct syndrome: the first reported case. Am J Surg Pathol 2002; 26: 1231-4.
  • Berkmen F. Persistent müllerian duct syndrome with or without transverse testicular ectopia and testis tumors. Br J Urol 1997; 79: 122-6.
  • Okur H, Gough DC. Management of mullerian duct remnants. Urology 2003; 61: 634 -7.
Toplam 19 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil İngilizce
Bölüm Olgu Sunumları
Yazarlar

Levent Cankorkmaz

Hatice Özer

Gökhan Köylüoğlu

Esin Yıldız

Yayımlanma Tarihi 2 Nisan 2009
Yayımlandığı Sayı Yıl 2009Cilt: 31 Sayı: 2

Kaynak Göster

AMA Cankorkmaz L, Özer H, Köylüoğlu G, Yıldız E. Üç aylık erkek bebekte persistent müllerian kanal sendromu ve transvers testiküler ektopi: olgu sunumu. CMJ. Haziran 2009;31(2):169-173.