Öz
Özet
Patau sendromu canlı doğumlarda 1/12000-29000 oranında görülmektedir. Prenatal tanı önem göstermekle birlikte ileri anne yaşı ile bu sendromun görülme sıklığı artmaktadır. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir. Bu çalışmamızda 22 haftalık gebeliği bulunan hastanın yapılan USG sonucunda fetüste omfalosel ve yarık damak tespit edilen olguya amniyosentez analizi yapılmış ve fetüste 47, XY, +13 karyotipi saptanmıştır. Aile onayı da alınarak gebelik sonlandırılmıştır. Aileye olası sonraki gebeliklerinde gebelik öncesi danışmanlık hizmeti için kliniğimize başvurması önerilmiştir.
Anahtar sözcükler: Trisomi 13, Patau sendromu, omfalosel, yarık damak, yarık dudak, polidaktili
Abstract:
Trisomy 13, or Patau syndrome, represents the third autosomic trisomy in order of frequency, after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome), with a prevalence at birth estimated as between 1:12000 and 1:29000. In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and clinic assessment in fetus of a woman at 22 weeks gestation. Amniocentesis was performed and a karyotype of (47, XY,+13) was determined at 22th weeks of gestation. The pregnancy was terminated with the permission of the parents. We suggested the parents to admit our clinic for the preconceptional counseling.
Keywords: Trisomy 13, Patau syndrome, omphalosel, cleft lib, cleft palate, polidactily
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP: Multiple congenital anomaly caused by an extra chrosome. Lancet 1960; 1: 790.
- Smith Dw, Patau K, Therman E, Inhorn Sl. A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr 1960;57: 338-45.
- Fogu G, Maserati E, Cambosu F, Moro MA, Poddie F, Soro G, Bandiera P, Serra G, Tusacciu G, Sanna G, Mazzarello V, Montella A. Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13. Eur J Med Genet 2008; 51: 303-14.
- Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, Carothers AD, FitzPatrick DR. Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet. 2002; 39: e54.
- Magenis RE, Hecht F, Milham S Jr. Trisomy 13 (D1) syndrome: studies on prenatal age, sex ratio, and survival. J Pediatr 1968; 73: 222-8.
- Fuloria M: The newborn examination I: Emergencies and common abnormalities involving the skin, head, neck, chest and respiratory and cardiovascular systems. American Family Physician 2002; 65: 61-8,
- Rygl M, Kalousova J, Pycha K, Styblova J, Snaidauf J: Current results in treatment of omphalocele and gastroschisis. Ceska Gynecol 2004; 69: 55-9.
- Saatçi Ç, Özkul Y, Taşdemir Ş, Kiraz A, Müderris İ, Taşcıoğlu N, Çağlayan O, Dündar M. İnvazif Prenatal Tanı Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi. Perinatoloji Dergisi 2007; 15: 120-6.
- Reçber D, Özen S. Trizomi 13, Patau Syndrome: Bir Olgu Sunumu. Van Tıp Dergisi 2005; 12: 29-31
- Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S,Vegar S: The Patau syndrome. Med Arh 2002; 56: 42-3.
- Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Data from a 10-year period in Denmark. Clin Genet 1988; 34: 366-72.
Öz
Patau sendromu canlı doğumlarda 1/12000-29000 oranında görülmektedir. Prenatal tanı önem
göstermekle birlikte ileri anne yaşı ile bu sendromun görülme sıklığı artmaktadır. Trizomi 13 ya da
Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en
yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir. Bu çalışmamızda 22
haftalık gebeliği bulunan hastanın yapılan USG sonucunda fetüste omfalosel ve yarık damak tespit
edilen olguya amniyosentez analizi yapılmış ve fetüste 47, XY, +13 karyotipi saptanmıştır. Aile
onayı da alınarak gebelik sonlandırılmıştır. Aileye olası sonraki gebeliklerinde gebelik öncesi
danışmanlık hizmeti için kliniğimize başvurması önerilmiştir
Anahtar Kelimeler
Trisomi 13 Patau sendromu omfalosel yarık damak yarık dudak polidaktili
Kaynakça
- Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP: Multiple congenital anomaly caused by an extra chrosome. Lancet 1960; 1: 790.
- Smith Dw, Patau K, Therman E, Inhorn Sl. A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr 1960;57: 338-45.
- Fogu G, Maserati E, Cambosu F, Moro MA, Poddie F, Soro G, Bandiera P, Serra G, Tusacciu G, Sanna G, Mazzarello V, Montella A. Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13. Eur J Med Genet 2008; 51: 303-14.
- Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, Carothers AD, FitzPatrick DR. Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet. 2002; 39: e54.
- Magenis RE, Hecht F, Milham S Jr. Trisomy 13 (D1) syndrome: studies on prenatal age, sex ratio, and survival. J Pediatr 1968; 73: 222-8.
- Fuloria M: The newborn examination I: Emergencies and common abnormalities involving the skin, head, neck, chest and respiratory and cardiovascular systems. American Family Physician 2002; 65: 61-8,
- Rygl M, Kalousova J, Pycha K, Styblova J, Snaidauf J: Current results in treatment of omphalocele and gastroschisis. Ceska Gynecol 2004; 69: 55-9.
- Saatçi Ç, Özkul Y, Taşdemir Ş, Kiraz A, Müderris İ, Taşcıoğlu N, Çağlayan O, Dündar M. İnvazif Prenatal Tanı Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi. Perinatoloji Dergisi 2007; 15: 120-6.
- Reçber D, Özen S. Trizomi 13, Patau Syndrome: Bir Olgu Sunumu. Van Tıp Dergisi 2005; 12: 29-31
- Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S,Vegar S: The Patau syndrome. Med Arh 2002; 56: 42-3.
- Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Data from a 10-year period in Denmark. Clin Genet 1988; 34: 366-72.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | İngilizce |
|---|---|
| Bölüm | Olgu Sunumları |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 11 Mart 2010 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2010Cilt: 32 Sayı: 1 |