The clinical importance of sweat chloride levels in children with repeated pulmonary infection or growth retardation
Öz
Abstract
Aim. Cystic fibrosis occurs as a consequence of mutations in the gene regulation of transmembrane message and shows autosomal recessive inheritance. The disease is more frequent among white people; Clinical findings and symptoms in cystic fibrosis can be very different due to the age of patients, type of mutation and complications. In our country, the most common complaints of cystic fibrosis patients in application to hospital are problems in respiratory tract and growth retardation. In this study, we aimed to findhe frequency of cystic fibrosis in children who applied to our clinic with growth retardation and/or recurrent pulmonary infections. Method. This prospective study was conducted between September 2009 and September 2010 in 218 children who applied to our clinic with symptoms of malnutrition and/or recurrent pulmonary infections and had not been diagnosed as cystic fibrosis before. These patients underwent sweat test and their clinical chracteristics were noted. The diagnosis of cystic fibrosis was made by using positive sweat test , appropriate clinical findings and by exclusion of other diseases that also cause recurrent pulmonary infections or malnutrition. Results. The mean age of children was 54.40 ± 48.70 months. Of all children, 100 (45.9%) were male and 118 (54.1%) were female. Positive sweat test was found in 9 (4.2%) children. The frequency of cystic fibrosis was found to be 7.8% in children with recurrent pulmonary infections and 10.5% in children with weight percentile values <3 p. and 9.3% in children with height percentile values <3 p. Conclusion. Sweat test is clinically important for the early diagnosis of cystic fibrosis and in prevention of complications related to this disease in children with growth retardation or recurrent pulmonary infections.
Keywords: Cystic fibrosis, sweat test, pulmonary infection, growth retardation
Özet
Amaç. Kistik fibrozis, transmembran ileti regülasyonu genindeki mutasyon sonucu oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Beyaz ırkta daha sık görülür. Hastalığın klinik bulguları hastanın yaşı, mutasyonun tipi ve komplikasyonlarına bağlı olarak çok büyük değişiklikler göstermektedir. Ülkemizde de en sık başvuru nedeni solunum yolu problemleri ve büyüme gelişme geriliğidir. Bu çalışma ile rekürren akciğer enfeksiyonu veya gelişme geriliği şikâyetleri ile kliniğimize başvuran hastalarda kistik fibrozis sıklığının arastırılması amaçlanmıştır. Yöntem. Bu prospektif çalışmada; Eylül 2009 ve Eylül 2010 tarihleri arasında tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve gelisme geriliği sikâyetleri ile kliniğimize basvuran ve daha önce tanı almamış 218 hastada ter testi yapılarak, kistik fibrozis sıklığı araştırılmış ve hastaların klinik özellikleri incelenmiştir. Vakalarda kistik fibrozis tanısı; kistik fibrozis kliniği ile uyumlu bulgulara sahip olma, diğer hastalıkların dışlanması ve ter testi pozitifliği esaslarına göre kondu. Bulgular. Vakaların yaşları ortalama 54,40±48,70 ay idi. Vakaların 100 (%45,9)’ü kız, 118 (%54,1)’i erkek idi. Ter testi sonucu çocukların 9 (%4,2)’unda pozitif bulundu. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda kistik fibrozis sıklığı %7,8 , ağırlık ve boy persantilleri < 3 persantil olan çocuklarda ise kistik fibrozis sıklığı sırasıyla %10,5 ve %9,3’dü. Sonuç. Gelişme geriliği ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda kistik fibrozis tanısının erken konulması ve geç komplikasyonlarının önlenmesi için ter testi klinik olarak önemlidir.
Anahtar sözcükler: Kistik fibrozis, ter testi, akciğer enfeksiyonu, gelişme geriliğiAnahtar Kelimeler
Cystic fibrosis sweat test pulmonary infection growth retardation
Öz
Amaç. Kistik fibrozis, transmembran ileti regülasyonu genindeki mutasyon sonucu oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Beyaz ırkta daha sık görülür. Hastalığın klinik bulguları hastanın yaşı, mutasyonun tipi ve komplikasyonlarına bağlı olarak çok büyük değişiklikler göstermektedir. Ülkemizde de en sık başvuru nedeni solunum yolu problemleri ve büyüme gelişme geriliğidir. Bu çalışma ile rekürren akciğer enfeksiyonu veya gelişme geriliği şikâyetleri ile kliniğimize başvuran hastalarda kistik fibrozis sıklığının arastırılması amaçlanmıştır. Yöntem. Bu prospektif çalışmada; Eylül 2009 ve Eylül 2010 tarihleri arasında tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve gelisme geriliği sikâyetleri ile kliniğimize basvuran ve daha önce tanı almamış 218 hastada ter testi yapılarak, kistik fibrozis sıklığı araştırılmış ve hastaların klinik özellikleri incelenmiştir. Vakalarda kistik fibrozis tanısı; kistik fibrozis kliniği ile uyumlu bulgulara sahip olma, diğer hastalıkların dışlanması ve ter testi pozitifliği esaslarına göre kondu. Bulgular. Vakaların yaşları ortalama 54,40±48,70 ay idi. Vakaların 100 (%45,9)’ü kız, 118 (%54,1)’i erkek idi. Ter testi sonucu çocukların 9 (%4,2)’unda pozitif bulundu. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda kistik fibrozis sıklığı %7,8 , ağırlık ve boy persantilleri < 3 persantil olan çocuklarda ise kistik fibrozis sıklığı sırasıyla %10,5 ve %9,3’dü. Sonuç. Gelişme geriliği ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda kistik fibrozis tanısının erken konulması ve geç komplikasyonlarının önlenmesi için ter testi klinik olarak önemlidir.
Anahtar Kelimeler
Kistik fibrozis ter testi akciğer enfeksiyonu gelişme geriliği
Ayrıntılar
| Birincil Dil | İngilizce |
|---|---|
| Bölüm | Dahili Tıp Bilimleri Araştırma Yazıları |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 27 Haziran 2013 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2013Cilt: 35 Sayı: 2 |