Özet
Löseminin bir türü olan akut myeloblastik lösemi (AML) myeloid seriye ait olgunlaşmamış hücrelerin kemik iliğinde, kanda, bazen diğer dokularda aşırı birikimi ile karakterize hematolojik kanserdir. Lösemik hücre farklanmasında kemik iliği ve periferik kan hücrelerinde klonal kromozomal anomaliler ortaya çıkmaktadır. Bu anomaliler olgu tanısı ve prognozunu göstermesi açısından önemlidir. Yazımızda prostat kanseri nedeni ile 12 yıl önce cerrahi ve hormon tedavisi alan ilk tanı evresinde kompleks karyotip anomaliler tesbit edilen bir AML olgusu sunulmaktadır. Tanımlanan kompleks karyotipik anomalilerin prognoz üzerindeki etkisi tartışılmaktadır. Periferik kan ve kemik iliği incelemesinde AML tanısı konan 70 yaşındaki erkek olgunun kemik iliğinden yapılan sitogenetik incelemede 49, XY, -1, -2, +4, +6, +8, +8, -12, -13, der (1), +2 mar [3], 50, XY, -2, +4, +6, +8, +8, -13, +2mar [2], 50, XY, -2, +4, +6, +8, +11?, -13, +2 mar [1] saptandı. Kompleks karyotipler genelde olgularda kötü prognoz belirtecidir. AML tanısı konulan olgu her türlü destek tedavisine rağmen tanıdan iki gün sonra kaybedildi. Sonuç olarak, özellikle yaşlı AML’li hastalarda gerek tanı, gerekse prognozun belirlenebilmesi için genetik incelemelerin mutlaka yapılması gerekliliği göz önünde bulundurulmalıdır.
Anahtar sözcükler: Akut myeloid lösemi, karyotipleme, kromozom anormallikleri, sitogenetik
Abstract
Acute myeloid leukemia (AML) is a type of leukemia which is characterized by the excessive accumulation of immature myeloid bone marrow precursor cells in the marrow itself, in peripheral blood and sometimes also in other tissues. During differentiation of leukemia cells, clonal chromosomal abnormalities emerge in bone marrow and in peripheral blood cells. These anomalies are important for the disease diagnosis and prognosis. Here, an AML case who underwent surgery for prostate cancer 12 years ago and received hormonal therapy is presented. Complex karyotypic abnormalities were present in the initial diagnosis phase The correlation between complex karyotypes and the prognosis in this case was discussed. Our 70 year-old patient was diagnosed as AML after peripheral blood and bone marrow analyses. His bone marrow cytogenetic analyses revealed 49, XY, -1, -2, +4, +6, +8, +8, -12, -13, der (1), +2 mar [3], 50, XY, -2, +4, +6, +8, +8, -13, +2mar [2], 50, XY, -2, +4, +6, +8, +11?, -13, +2 mar [1]. Complex karyotypes generally represents poor prognosis in AML cases. The patient died in two days after the initial diagnosis, although AML treatment was applied. As a result genetic examination should always be performed in elderly AML patients for both diagnosis and prediction of prognosis.
Keywords: Acute myeloid leukemia, karyotyping, chromosome aberrations, cytogenetics
Löseminin bir türü olan akut myeloblastik lösemi (AML) myeloid seriye ait olgunlaşmamış hücrelerin kemik iliğinde, kanda, bazen diğer dokularda aşırı birikimi ile karakterize hematolojik kanserdir. Lösemik hücre farklanmasında kemik iliği ve periferik kan hücrelerinde klonal kromozomal anomaliler ortaya çıkmaktadır. Bu anomaliler olgu tanısı ve prognozunu göstermesi açısından önemlidir. Yazımızda prostat kanseri nedeni ile 12 yıl önce cerrahi ve hormon tedavisi alan ilk tanı evresinde kompleks karyotip anomaliler tesbit edilen bir AML olgusu sunulmaktadır. Tanımlanan kompleks karyotipik anomalilerin prognoz üzerindeki etkisi tartışılmaktadır. Periferik kan ve kemik iliği incelemesinde AML tanısı konan 70 yaşındaki erkek olgunun kemik iliğinden yapılan sitogenetik incelemede 49, XY, -1, -2, +4, +6, +8, +8, -12, -13, der (1), +2 mar [3], 50, XY, -2, +4, +6, +8, +8, -13, +2mar [2], 50, XY, -2, +4, +6, +8, +11?, -13, +2 mar [1] saptandı. Kompleks karyotipler genelde olgularda kötü prognoz belirtecidir. AML tanısı konulan olgu her türlü destek tedavisine rağmen tanıdan iki gün sonra kaybedildi. Sonuç olarak, özellikle yaşlı AML’li hastalarda gerek tanı, gerekse prognozun belirlenebilmesi için genetik incelemelerin mutlaka yapılması gerekliliği göz önünde bulundurulmalıdır
Akut myeloid lösemi karyotipleme kromozom anormallikleri sitogenetik
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Bölüm | Olgu Sunumları |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 27 Mart 2012 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2012Cilt: 34 Sayı: 1 |