Özet
Pena-Shokeir fenotipi, multipl eklem kontraktürleri, yüz anomalileri ve pulmoner hipoplazi ile karakterize bir hastalıktır. Bu olguda mikrosefali, asimetrik yüz, mikrognati, kısa boyun, düşük retroverte kulak yapısı, kubbe damak, yüksek burun kökü, anteverte nostril, ellerde ulnar deviasyon, kamptodaktili, dirsekte fleksiyon kontraktürü, diz ve kalça eklemlerinde ankiloz, rocker bottom feet, club feet, vücut çizgilerinde silinme olan bir erkek hasta sunulmuştur.
Anahtar sözcükler: Pena-Shokeir, multipl eklem kontraktürü, fasial anomali, akciğer hipoplazisi
Abstract
Pena-Shokeir phenotype is characterized by multiple ankylosis, facial anomalies and, pulmonary hypoplasia In this case, a male patient with microcephaly, asymmetric face, micrognathia, short neck, low set and posteriorly angulated ears, high-arched palate, high nasal bridge, anteverte nostril, ulnar deviation of the hands, camptodactly, flexion contracture at elbow, ankylozis at hip and knee, rocker bottom feet, club feet, sparse absent dermal ridges is described.
Keywords: Pena-Shokeir, multiple joint contractures, facial anomalies, pulmonary hypoplasia
Pena-Shokeir multipl eklem kontraktürü fasial anomali akciğer hipoplazisi
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Olgu Sunumları |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 21 Aralık 2012 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2012Cilt: 34 Sayı: 4 |